單基因病綜合發(fā)病率高達1%（WHO,2014），可導(dǎo)致嚴重出生缺陷。其中，顯性單基因病占比高達53%（Jama, 2014），多由配子產(chǎn)生的新發(fā)突變導(dǎo)致，無法通過夫妻雙方攜帶者篩查來評估胎兒風險，對孕婦外周血胎兒游離DNA測序檢測胎兒顯性單基因病的產(chǎn)前篩查是更有效的手段。

研究表明胎兒顯性單基因病新發(fā)突變風險隨父母生育年齡的增加而上升，產(chǎn)前評估胎兒單基因病患病風險具有重要的臨床意義和衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)價值。

無創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶向捕獲高通量測序技術(shù)，結(jié)合自主研發(fā)的生物信息分析流程，僅需10ml孕婦外周血，即可對胎兒多種顯性單基因病患病風險進行精準評估。